Κανείς δεν είναι τέλειος… Ιδού η γενετική απόδειξη
Δημοσιεύθηκε: 10 Δεκεμβρίου, 2012 Filed under: ΕΡΕΥΝΕΣ | Tags: dna, ασθενεια, γενετικά, γενετικές παθήσεις ΣχολιάστεΗ γνωστή ρήση πως «κανείς δεν είναι τέλειος» φαίνεται ότι αποδεικνύεται και γενετικά. Οι επιστήμονες έχουν πλέον τα στοιχεία…
Γνωρίζουμε, ήδη, πως το DNA ενός ανθρώπου εμφανίζει, σε αρκετές περιπτώσεις, ελαττώματα, κάποια από τα οποία είναι«ακίνδυνα», ενώ άλλα έχουν τη δυνατότητα να προκαλέσουν γενετικές παθήσεις που μπορούν να επηρεάσουν σοβαρά τη ζωή του. Μέχρι τώρα, όμως, ήταν ασαφές πόσο ατελής είναι ο μέσος άνθρωπος, όπως εξηγεί ο Chris Tyler-Smith από το Πανεπιστήμιο Cambridge.
Ο καθηγητής, που συμμετείχε στο project «1000 genomes», έχει πλέον τα στοιχεία για να απαντήσει σε αυτή την ερώτηση, τα οποία δημοσιεύονται στο περιοδικό «American Journal of Human Genetics». Έτσι, αναλύοντας τα γονιδιώματα 179 ατόμων-από ολόκληρο τον κόσμο-, βγήκε τελικά το εξής συμπέρασμα.
Ο μέσος άνθρωπος έχει περίπου 400 ελαττώματα στα γονίδιά του, περιλαμβάνοντας ένα ή δύο τα οποία σχετίζονται με ασθένειες. Πρόκειται σαφώς για πολύ περισσότερα ελαττώματα απ’ ό,τι αναμενόταν… Επιπλέον, αξίζει να σημειώσουμε ότι, σύμφωνα με την έρευνα, 1 στους 10 ανθρώπους έχουν γενετικές μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να προκαλέσουν δυνητικά μία ασθένεια, αλλά, περίεργα, κανένας από αυτούς που αναλύθηκαν στη μελέτη δεν ήταν άρρωστος. Ο Tyler-Smith φαίνεται ότι μπορεί να απαντήσει και σ’ αυτό.
«Αποτελεί μία μικρή έκπληξη το γεγονός ότι πολλοί άνθρωποι είναι φαινομενικά υγιείς, ενώ υπάρχουν γνωστές ασθένειες που προκαλούν μεταλλάξεις στο γονιδίωμά τους. Όμως η απάντηση σ’ αυτό είναι ότι αυτές οι μεταλλάξεις είναι σε αρκετές περιπτώσες «ήπιες», ενώ συχνά αργούν να εμφανίσουν τα συμπτώματά τους».
Πολλοί είναι οι ερευνητές που έχουν εντυπωσιαστεί από την έρευνα και τα συμπεράσματά της. Ο γενετιστής του Harvard, Robert Green, δηλώνει και αυτός εντυπωσιασμένος από τον αριθμό και τη συχνότητα των ελαττωμάτων που βρέθηκαν στο γενετικό κώδικα των ανθρώπων, εκφράζει, όμως, και τις ανησυχίες του για το πόσο εύκολα μία γενετική αλληλουχία θα μπορούσε να βρει μεταλλάξεις οι οποίες θα δημιουργήσουν προβλήματα.
Σε κάθε περίπτωση, όπως αναφέρει ο James Evans από το Πανεπιστήμιο της North Carolina, η νέα μελέτη δείχνει ότι πρέπει όλοι να συνηθίσουμε στην ιδέα πως δεν είμαστε τέλειοι. Αντίθετα είμαστε πολύ μακρά από αυτό. Τι λέτε μπορούμε να το αντέξουμε;
Πηγή:digitalife.gr
Το γονίδιο του… πότη
Δημοσιεύθηκε: 7 Δεκεμβρίου, 2012 Filed under: ΕΡΕΥΝΕΣ | Tags: alcohol, dna, ποτο, Το γονίδιο του… πότη, γονιδιο, ντοπαμίνη, King’s College, poto, RASGRF-2 Σχολιάστε
Το γονίδιο της… περιστασιακής βαριάς κατανάλωσης αλκοόλ ανακάλυψαν ερευνητές του King’s College του Λονδίνου, όπως αναφέρουν με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Proceedings of the National Academy of Sciences».
Λιγότερη όρεξη για αλκοόλ λόγω έλλειψης του γονιδίου
Το συγκεκριμένο γονίδιο με την ονομασία RASGRF-2 είναι ένα από τα πολλά που έχουν συνδεθεί μέχρι σήμερα με την προβληματική κατανάλωση αλκοόλ. Η ομάδα από το Λονδίνο ανακάλυψε τώρα ότι ζώα που εμφάνιζαν έλλειψη του γονιδίου είχαν πολύ λιγότερη… όρεξη για αλκοόλ σε σύγκριση με άλλα που έφεραν το γονίδιο.
Στη συνέχεια οι ερευνητές διεξήγαγαν απεικονιστικές εξετάσεις στον εγκέφαλο 663 έφηβων αγοριών και είδαν ότι όσα εξ αυτών έφεραν μια συγκεκριμένη εκδοχή του γονιδίου εμφάνιζαν υψηλότερα επίπεδα του νευροδιαβιβαστή ντοπαμίνη που θεωρείται ένα από τα… ευτυχισμένα χημικά του εγκεφάλου.
Μεγαλύτερη έκλυση ντοπαμίνης
Μάλιστα κατά τη διάρκεια ενός τεστ στο οποίο υποβλήθηκαν τα 14χρονα αγόρια και αφορούσε την εκτέλεση ενός καθήκοντος με την προσμονή ανταμοιβής, οι μικροί εθελοντές παρουσίασαν αυξημένη δραστηριότητα σε μια περιοχή του εγκεφάλου που ονομάζεται κοιλιακό ραβδωτό σώμα – η περιοχή αυτή εμπλέκεται στην έκλυση ντοπαμίνης.
Όταν οι ερευνητές ήλθαν σε επαφή με τα έφηβα αγόρια δύο χρόνια αργότερα και τα ρώτησαν σχετικά με τις συνήθειές τους σε ό,τι αφορά την κατανάλωση αλκοόλ ανακάλυψαν ότι όσα εξ αυτών έφεραν την «ένοχη» εκδοχή του RASGRF-2 έκαναν συχνότερα περιστασιακή κατανάλωση μεγάλων ποσοτήτων αλκοόλ (πρόκειται για το αποκαλούμενο binge drinking).
Σύμφωνα με τον επικεφαλής της μελέτης καθηγητή Γκύντερ Σούμαν παρότι τα νέα ευρήματα δεν αποτελούν απόδειξη σχετικά με το ότι το γονίδιο RASGRF-2 είναι η αποκλειστική αιτία για την περιστασιακή βαριά κατανάλωση αλκοόλ (πολλοί περιβαλλοντικοί παράγοντες και άλλα γονίδια πιθανότατα εμπλέκονται στην όλη διαδικασία), ρίχνουν φως στο γιατί κάποια άτομα είναι πιο ευάλωτα απέναντι στη… σαγήνη του αλκοόλ.
Ρυθμιστής της ανταμοιβής
«Το γονίδιο αυτό φαίνεται να ρυθμίζει την ανταμοιβή που νιώθουν ορισμένα άτομα πίνοντας αλκοόλ. Οι άνθρωποι αναζητούν καταστάσεις οι οποίες εκπληρώνουν την ανάγκη που έχουν για ανταμοιβή και τους κάνουν να νιώθουν χαρά. Ετσι, εάν ο εγκέφαλος ενός ατόμου είναι με τέτοιον τρόπο ‘καλωδιωμένος’ ώστε να βρίσκει ότι το αλκοόλ θα του προσφέρει χαρά, το αποζητά» εξήγησε ο καθηγητής Σούμαν και προσέθεσε: «Ανακαλύψαμε ότι το γονίδιο RASGRF-2 παίζει σημαντικό ρόλο στον έλεγχο σχετικά με το πώς το αλκοόλ ενεργοποιεί τον εγκέφαλο ώστε να εκλύσει ντοπαμίνη και να υπάρξει αίσθημα ανταμοιβής. Ετσι τα άτομα με μια παραλλαγή του γονιδίου αισθάνονται μεγαλύτερη ανταμοιβή από την κατανάλωση αλκοόλ και τελικώς έχουν περισσότερες πιθανότητες να γίνουν βαρείς πότες».
Ο δρ Σούμαν τόνισε ότι απαιτούνται τώρα περισσότερες μελέτες προκειμένου να επιβεβαιωθεί αυτή η θεωρία – για παράδειγμα η συγκεκριμένη μελέτη περιελάμβανε μόνο έφηβα αγόρια, γεγονός που καθιστά δύσκολο το να εκτιμηθεί η σύνδεση του γονιδίου με μακροπρόθεσμα μοτίβα κατανάλωσης αλκοόλ.
πηγή: tovima.gr
Mπανάνα : 14.000 γονίδια περισσότερα από τους ανθρώπους!
Δημοσιεύθηκε: 14 Σεπτεμβρίου, 2012 Filed under: ΕΡΕΥΝΕΣ | Tags: dna, γονιδια, μπανανα Σχολιάστε
tromekala 